梅干腹+脑裂畸形1同上
2021-11-03 05:55 来源:呼和浩特男科医院
2014年8月12日,Neurology杂志刊登如下一篇病例报道。
一位45岁的中年年长因病梅干腹症 (PBS,原称先天性腰椎肌肉组织胚胎发育不良)求诊,无关的家族史。病右侧单纯外行动力痉挛34年,卡马西平单药治疗好,无认知和社会功用危及。头上MRI示全脑萎缩,中间肺部不菱形,左侧金星脑裂脊柱及灰质乳癌(图A—C)。
虽然PBS一直被看来是因内层胚胎发育缺陷随之而来的,以全部或外背部肌肉组织缺失(图D),阴道脊柱和不明因素的隐睾症为特征,然而,也有报道同时累及其他胚层的可能会,都有外胚层,正如本例病案。
图. 头上MRI T1像及背部外形. A—C示全脑萎缩,中间肺部不菱形,左侧金星脑裂脊柱及灰质乳癌;D可见因腰椎肌肉组织菲薄或缺失随之而来的背部皮肤严重肉块,迥然不同的梅干腹症平庸。
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